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피 검사로 알츠하이머병을 알 수 있을까? p-tau217 혈액검사의 현재

11분 읽기

📌 이 글에서 알 수 있는 것

  • 혈액검사로 알츠하이머병의 무엇을 알 수 있고, 무엇은 알 수 없는지
  • p-tau217이 무엇이고, 왜 지금 주목받는지
  • 실제 진료에서 얼마나 정확했는지, FDA가 허가한 검사는 무엇인지
  • “부모님 미리 검사해 볼까?“에 대한 답

한 문장으로 말하면

알츠하이머병이 생기면 뇌에 아밀로이드 판이 쌓이고, 이어서 타우 단백질이 엉킨 신경섬유다발이 퍼집니다. 이 변화의 흔적이 혈액 속 일부 단백질 농도에도 나타나기 때문에, 인지 증상이 있는 사람에서 피 검사로 “뇌에 알츠하이머병 병리가 있을 가능성"을 추정할 수 있게 됐습니다. 그중 가장 정확한 지표로 꼽히는 것이 p-tau217입니다.

왜 지금 혈액검사가 중요해졌나

지금까지 뇌의 아밀로이드를 확인하는 방법은 두 가지였습니다.

방법장점단점
아밀로이드 PET뇌에 쌓인 아밀로이드를 영상으로 확인비싸고, 방사성 추적자를 쓰고, 장비가 있는 병원이 적음
뇌척수액 검사정확도 높음허리에 바늘을 넣는 요추천자가 필요해 부담스럽게 느끼는 경우가 많음 (심각한 합병증은 드묾)

그런데 항아밀로이드 치료제인 레카네맙(Leqembi)이 2023년 1월 신속 승인 뒤 7월 정식 승인으로 전환되고1, 2024년 7월 도나네맙(Kisunla)이 승인되면서 상황이 달라졌습니다. 이 치료제들은 경도인지장애나 경도 치매 단계에서 아밀로이드가 확인된 환자에게 쓰기 때문에, 누구를 확인 검사로 보낼지 쉽고 싸게 가려내는 방법이 절실해졌습니다.

p-tau217이란?

💬 용어 풀이

  • 타우(tau): 신경세포 안의 미세소관을 안정시키는 단백질. 알츠하이머병에서는 과도하게 인산화되어 엉킵니다.
  • p-tau217: 타우의 217번째 자리(트레오닌)에 인산이 붙은 형태. 뇌에 아밀로이드가 쌓이기 시작하면 신경세포에서 더 많이 만들어져 혈액으로 나옵니다. 그래서 주로 ‘아밀로이드 병리가 있는지’를 잘 반영하고, 병이 진행해 타우 엉킴이 넓게 퍼지면 더 올라갑니다. 엉킴 자체를 직접 세는 검사는 아닙니다.
  • p-tau181: 181번째 자리에 인산이 붙은 형태. p-tau217보다 먼저 연구됐지만 정확도는 대체로 조금 낮습니다.
  • %p-tau217: 인산화된 p-tau217과 인산화되지 않은 tau217의 비율. 사람마다 다른 타우 총량의 영향을 줄여 줍니다.

2020년 1,402명을 분석한 연구에서 혈장 p-tau217은 임상적으로 진단된 알츠하이머병 치매와 다른 신경퇴행성 질환을 구분하는 능력(AUC)이 0.96으로 기존 혈액·MRI 지표보다 높았고, 뇌척수액 검사나 타우 PET과 통계적으로 차이가 없었습니다. 부검으로 확진한 집단에서는 0.89였습니다2. 유전적으로 알츠하이머병이 생기는 콜롬비아 가계(PSEN1 변이, 전체 알츠하이머병의 극히 일부)에서는 경도인지장애가 예상되는 시점보다 약 20년 앞선 25세 무렵부터 혈중 p-tau217이 높아지기 시작했습니다.

💬 AUC는 ‘정확도’가 아닙니다: 환자 한 명과 비환자 한 명을 무작위로 뽑았을 때 검사가 환자 쪽에 더 높은 값을 줄 확률입니다. 0.5면 동전 던지기, 1.0이면 완벽한 구분입니다. ‘AUC 0.96’이 ‘96%를 맞힌다’는 뜻은 아니며, 실제로 맞히는 비율(정확도)은 기준값과 대상 집단에 따라 달라집니다.

한국·대만 연구에서도 p-tau217로 아밀로이드 PET 양성을 예측하는 능력(AUC)이 0.89~0.94 수준으로 보고됐습니다34. 다만 검사별 한국인 기준값은 아직 충분히 확립되지 않았습니다.

실제 진료에서는 얼마나 정확했나

연구실 결과가 실제 병원에서도 통하는지가 중요합니다. 2024년 스웨덴에서 인지 증상으로 병원을 찾은 1,213명을 대상으로, 미리 정한 기준값으로 혈액검사를 해 본 연구가 있습니다5.

  • 혈액검사는 질량분석으로 잰 %p-tau217과 아밀로이드 베타 42/40 비율을 합친 점수(APS2)였고, 정답은 뇌척수액으로 확인한 알츠하이머병 병리였습니다.
  • 진단 정확도는 8892%, 양성예측도와 음성예측도는 1차·2차 진료 모두에서 약 8792%였습니다.
  • 같은 환자들에서 바이오마커 없이 임상 평가(진찰·인지검사·CT)만으로 내린 판단의 정확도는 1차 진료 61%, 치매 전문의 73%였고, 혈액검사는 91%였습니다. 의사가 부정확하다는 뜻이 아니라, 증상만으로는 뇌 속 병리를 알기 어렵다는 뜻입니다.
인지 증상 환자 1,213명에서 알츠하이머병 병리를 맞힌 비율: 1차 진료 임상 평가 61% 대 혈액검사 91%, 치매 전문의 임상 평가 73% 대 혈액검사 91%.
그림 1. 바이오마커 없이 임상 평가만 한 경우와 혈액검사의 진단 정확도(Palmqvist 외 2024).

이 연구는 대상자의 절반이 알츠하이머병 병리를 갖고 있던 집단입니다. 같은 성능의 검사라도 병리를 가진 사람의 비율(사전확률)에 따라 양성의 의미가 크게 달라집니다.

🔢 예시: 민감도·특이도가 모두 90%인 검사라면, 병리를 가진 사람이 절반인 집단에서는 양성 10명 중 9명이 진짜입니다. 20%인 집단에서는 약 7명, 10%인 집단에서는 약 5명만 진짜입니다. 반대로 병리 비율이 낮은 1차 진료에서는 음성 결과를 믿을 수 있는 정도(음성예측도)가 높아져, ‘알츠하이머병 가능성을 배제’하는 용도로 쓰기 좋습니다.

FDA가 허가한 혈액검사 (2026년 10월 기준)

진단검사는 의료기기로서 판매 허가(clearance)를 받고, 치료제는 승인(approval)을 받습니다. 2020년 무렵부터 미국에서는 FDA 심사를 거치지 않은 검사실 개발 검사(LDT)로도 혈액검사가 판매되어 왔고, 아래는 FDA 허가를 받은 검사입니다.

검사허가무엇을 재나누구에게, 어떻게
Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio (Fujirebio)2025.5 (FDA 허가 첫 혈액검사)p-tau217과 아밀로이드 베타 42의 비율인지 증상이 있는 55세 이상. 두 개의 기준값으로 양성·판정 보류·음성을 나눔. 499명 연구에서 판정 보류(20% 미만)를 뺀 사람들 중 양성의 91.7%, 음성의 97.3%가 PET·뇌척수액과 일치6
Elecsys pTau181 (Roche)2025.10p-tau181인지 증상이 있는 55세 이상, 1차 진료에서 가능성을 배제하는 용도로만. 312명 연구에서 음성예측도 97.9%. 양성이면 전문의 평가로7
PrecivityAD2 (C2N)2026.8%p-tau217과 아밀로이드 베타 42/40 비율 (질량분석)인지 증상이 있는 40세 이상. 위 스웨덴 연구에 쓰인 검사 계열. 회사 발표 기준 1,142명에서 양성예측도 97.6%, 음성예측도 93.1%8
Elecsys pTau217 (Roche)2026.8p-tau217 단일 지표인지 증상이 있는 55세 이상, 1차·전문 진료 모두에서 가능성 확인과 배제에 사용9

네 검사 모두 단독으로 진단하는 검사가 아니며, 다른 임상 정보와 함께 해석해야 합니다. 성능 수치는 각 회사·허가 발표 기준이며, 연구 집단의 병리 비율에 따라 달라집니다. 국내 도입과 보험 적용 여부는 따로 정리할 예정입니다.

전문가들은 어떻게 쓰라고 하나

2025년 미국 알츠하이머협회 진료 가이드라인은 인지 장애가 있어 전문 진료를 받는 환자를 대상으로 이렇게 권고합니다10. 근거 수준은 낮거나 중간인 조건부 권고이고, 1차 진료와 무증상자는 이 가이드라인의 범위 밖입니다.

  • 민감도 90% 이상, 특이도 75% 이상인 검사 → 추가 검사가 필요한 사람을 가려내는 분류(트리아지) 검사. 양성이면 PET이나 뇌척수액으로 확인
  • 민감도·특이도 모두 90% 이상인 검사 → 아밀로이드 PET이나 뇌척수액 검사를 대신할 수 있음
  • 시판 검사의 상당수가 이 기준에 못 미치며, 반드시 전체 진단 과정의 일부로, 환자가 알츠하이머병일 사전 가능성을 고려해 써야 함
혈액검사가 쓰이는 흐름: 인지 증상으로 진료 → 혈액검사 → 음성이면 다른 원인 찾기, 판정 보류면 PET·뇌척수액, 양성이면 전문의 평가 → 치료를 고려하면 PET·뇌척수액으로 확인하고 MRI·APOE 평가 후 결정. 증상 없는 사람의 선별검사가 아님.
그림 2. 혈액검사는 진단 과정의 '첫 관문'입니다. 실제 순서는 병원과 환자 상황에 따라 다를 수 있습니다.

꼭 알아야 할 한계

  • 증상 없는 사람의 선별검사가 아닙니다. 인지 기능이 정상인 사람도 나이가 들수록 뇌 아밀로이드 양성 비율이 높아져 50세 약 10%에서 90세 약 44%에 이르고, APOE ε4 유전형이 있으면 더 높습니다11. 양성이어도 상당수는 오랫동안 증상이 생기지 않습니다. 증상 없는 양성을 ‘알츠하이머병’으로 부를지에 대해서도 전문가 의견이 갈립니다1213. 일부 해외 업체가 개인에게 직접 판매하는 검사는 FDA 허가를 받지 않은 경우가 많으니, 결과를 받더라도 반드시 전문의와 상의하세요.
  • 아밀로이드 양성 ≠ 알츠하이머병 치매. 아밀로이드는 다른 원인의 치매에서도 적지 않게 함께 있는 병리입니다. 예를 들어 APOE ε4가 없는 루이소체 치매 환자의 아밀로이드 PET 양성 비율은 60세 29%, 80세 54%로 추정됐습니다14. 혈액검사는 ‘원인 하나’를 확인하는 도구이지 치매 진단 전체를 대신하지 않습니다.
  • 다른 질환이 수치를 바꿀 수 있습니다. 지역사회 연구에서 만성신장질환이 있는 사람과 없는 사람의 p-tau217 차이는, 아밀로이드가 있는 사람과 없는 사람의 차이와 비슷했습니다15. 특히 중등도 이상 신기능 저하(사구체여과율 45 미만, 3b기 이상)에서는 아밀로이드가 없어도 p-tau217이 높게 나올 수 있고, %p-tau217 같은 비율 지표는 이 영향이 덜했습니다16.
  • 기준값 근처(판정 보류 구간)는 해석이 어렵습니다. 이 구간은 PET이나 뇌척수액으로 확인합니다. 세 구간 방식을 쓰면 확인 검사가 필요한 사람을 약 80% 줄일 수 있었다는 보고도 있습니다17.
  • 검사마다 성능이 다릅니다. 같은 ‘p-tau217 검사’라도 측정 방법(면역분석·질량분석)과 기준값에 따라 정확도가 다르고, 대규모 연구 상당수는 유럽·미국 백인 중심이었습니다. “어떤 검사로, 어떤 환자에서 검증됐는가"를 확인하세요.
  • 이 글은 의학적 조언이 아닙니다. 검사 여부와 결과 해석은 신경과·정신건강의학과 전문의와 상의하세요.

자주 묻는 질문

Q. 부모님이 걱정되는데, 증상이 없어도 미리 받아 보면 안 되나요? A. 현재 FDA 허가와 전문가 권고는 모두 인지 증상이 있는 사람을 위한 것입니다. 증상이 없는 사람에서 양성이 나왔을 때 무엇을 해야 하는지는 아직 정해져 있지 않습니다. 기억력이 걱정된다면 먼저 진료를 받아 인지 기능을 평가하는 것이 순서입니다.

Q. 양성이면 바로 치료제를 쓸 수 있나요? A. 아닙니다. 항아밀로이드 치료제는 경도인지장애나 경도 치매 단계에서 아밀로이드가 확인된 환자가 대상이며, 미국 전문가 적정사용권고는 치료 전 PET 또는 뇌척수액으로 확인하도록 합니다. 또 뇌부종·미세출혈 같은 부작용(ARIA) 위험을 보기 위해 치료 전 뇌 MRI, APOE 유전형 검사, 항응고제 복용 여부 확인이 필요하고, MRI에서 미세출혈이 4개를 넘는 경우 등은 치료 대상에서 빠집니다18. 혈액검사는 이 과정에 들어갈 사람을 고르는 첫 단계입니다.

Q. 음성이면 치매 걱정은 안 해도 되나요? A. 음성은 ‘알츠하이머병 병리 가능성이 낮다’는 뜻이지, 인지 저하의 다른 원인(혈관성 치매, 우울증, 갑상선 질환, 약물 등)이 없다는 뜻은 아닙니다. 증상이 있다면 다른 원인을 계속 찾아야 합니다.

📚 진단 기초 시리즈

참고

  1. FDA, Leqembi 정식 승인 전환 (2023.7) — FDA 보도자료. 도나네맙(Kisunla) 2024.7.2 승인. ↩︎

  2. Palmqvist S 외. Discriminative accuracy of plasma phospho-tau217 for Alzheimer disease vs other neurodegenerative disorders. JAMA 2020;324:772-81. doi:10.1001/jama.2020.12134 ↩︎

  3. Kwon HS 외. Comparison of plasma p-tau217 and p-tau181 in predicting amyloid positivity and prognosis among Korean memory clinic patients. Sci Rep 2025;15:7791. doi:10.1038/s41598-025-90232-8 ↩︎

  4. Lin CH 외. Cross-cultural validation of plasma p-tau217 and p-tau181 as precision biomarkers for amyloid PET positivity: an East Asian study in Taiwan and Korea. Alzheimers Dement 2025;21:e14565. doi:10.1002/alz.14565 ↩︎

  5. Palmqvist S 외. Blood biomarkers to detect Alzheimer disease in primary care and secondary care. JAMA 2024;332:1245-57. doi:10.1001/jama.2024.13855 ↩︎

  6. FDA, Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio 허가 (2025.5.16) — NeurologyLive 보도 ↩︎

  7. FDA, Elecsys pTau181 허가 (2025.10) — Practical Neurology 보도 ↩︎

  8. FDA, PrecivityAD2 허가 (2026.8.20) — Healio 보도. 성능 수치는 회사 발표 기준. ↩︎

  9. FDA, Elecsys pTau217 허가 (2026.8.24) — 미국 알츠하이머협회, Roche 발표 ↩︎

  10. Palmqvist S 외. Alzheimer’s Association clinical practice guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer’s disease within specialized care settings. Alzheimers Dement 2025;21:e70535. doi:10.1002/alz.70535 ↩︎

  11. Jansen WJ 외. Prevalence of cerebral amyloid pathology in persons without dementia: a meta-analysis. JAMA 2015;313:1924-38. doi:10.1001/jama.2015.4668 ↩︎

  12. Jack CR Jr 외. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease: Alzheimer’s Association Workgroup. Alzheimers Dement 2024. doi:10.1002/alz.13859 ↩︎

  13. Dubois B 외. Alzheimer disease as a clinical-biological construct — an International Working Group recommendation. JAMA Neurol 2024;81:1304-11. doi:10.1001/jamaneurol.2024.3770 ↩︎

  14. Ossenkoppele R 외. Prevalence of amyloid PET positivity in dementia syndromes: a meta-analysis. JAMA 2015;313:1939-49. doi:10.1001/jama.2015.4669 ↩︎

  15. Mielke MM 외. Performance of plasma phosphorylated tau 181 and 217 in the community. Nat Med 2022;28:1398-405. doi:10.1038/s41591-022-01822-2 ↩︎

  16. Bornhorst JA 외. Quantitative assessment of the effect of chronic kidney disease on plasma p-tau217 concentrations. Neurology 2025;104:e210287. doi:10.1212/WNL.0000000000210287 ↩︎

  17. Ashton NJ 외. Diagnostic accuracy of a plasma phosphorylated tau 217 immunoassay for Alzheimer disease pathology. JAMA Neurol 2024;81:255-63. doi:10.1001/jamaneurol.2023.5319 ↩︎

  18. Rabinovici GD 외. Donanemab: appropriate use recommendations. J Prev Alzheimers Dis 2025;12:100150. doi:10.1016/j.tjpad.2025.100150 ↩︎

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