OmicsTrace오믹스트레이스

아기 발뒤꿈치 피 몇 방울로 무엇을 찾을까? 신생아 선별검사, 대사이상·난청에서 유전체까지

16분 읽기

📌 이 글에서 알 수 있는 것

  • 신생아 선별검사가 무엇을 찾고, 왜 생후 며칠 안에 하는지
  • 발뒤꿈치 혈액검사(탠덤 질량분석)와 청력 선별검사가 각각 무엇을 보는지
  • ‘선별 양성’이 나왔을 때 어떤 과정을 거치는지, 위양성은 왜 생기는지
  • 어떤 병을 검사 목록에 넣는지 정하는 기준
  • 유전체 선별검사, 그리고 아픈 아기의 진단 유전검사와의 차이

👶 왜 태어나자마자 검사할까

신생아 선별검사가 찾는 병은 대부분 태어날 때는 겉으로 멀쩡해 보이는 병입니다. 예를 들어 페닐케톤뇨증은 단백질 속 성분(페닐알라닌)을 분해하지 못하는 유전 대사질환인데, 모르고 지나가면 뇌 발달이 손상되지만 일찍 찾아 식이를 조절하면 정상 발달을 기대할 수 있습니다. 선천성 갑상선기능저하증도 증상이 나타난 뒤에는 이미 늦을 수 있습니다. 반대로 단풍당뇨증, 요소회로 이상, 일부 유기산혈증, 갈락토스혈증, 염류 소실형 선천성 부신과형성증처럼 생후 며칠~2주 안에 상태가 급격히 나빠질 수 있는 병도 있습니다. 이런 질환은 결과가 나오는 즉시 의료진이 연락해 당일 진료를 권합니다(미국의학유전학회 ACT 시트의 ‘시간이 급한 질환’)1. 그래서 증상이 생기기 전에, 모든 아기를 검사합니다.

이 방식은 1960년대에 시작됐습니다. Guthrie와 Susi는 여과지에 묻혀 말린 혈액 몇 방울로 많은 신생아의 페닐케톤뇨증을 선별하는 방법을 보고했습니다2. 지금도 기본 형태는 같습니다. 발뒤꿈치를 살짝 찔러 나온 피를 여과지에 떨어뜨려 말린 건조혈반(dried blood spot)을 검사실(대부분 전문 수탁검사기관)로 보냅니다. 국내 신생아 선별 정도관리 신빙도조사에는 해마다 13~16개 기관이 참가합니다3.

검사 시기도 중요합니다. 국내 검사실 종설은 충분히 수유한 뒤 생후 3~7일 사이(늦어도 48시간 이후) 채혈을 권하고, 48시간 전에 채혈하면 놓칠 위험이 커져 다시 채혈하는 방식을 권장합니다3. 미숙아·저체중아는 생후 5~7일에 한 번 받고 생후 2주 무렵 다시 받는 방식을 같은 종설이 권장합니다3. 미국 등은 생후 24~48시간에 채혈해 나라마다 기준이 다릅니다.

🩸 발뒤꿈치 피와 청력검사, 무엇을 볼까

선천성 대사이상 선별검사에서 쓰는 대표 장비는 탠덤 질량분석(tandem mass spectrometry)입니다. 질량분석기 두 대를 이어 붙인 장비로, 분자의 무게를 재서 혈반 한 조각에서 아미노산과 아실카르니틴(지방산 대사 중간물질) 수십 가지를 한 번에 측정합니다. 1990년 이 방법이 신생아 대사이상 선별에 쓰일 수 있다는 보고가 나온 뒤4, 한 번의 검사로 볼 수 있는 질환 수가 크게 늘었습니다. 갑상선 호르몬처럼 다른 방법으로 재는 항목도 같은 혈반으로 함께 검사합니다.

신생아 청력 선별검사는 잠든 아기에게 소리를 들려주고 반응을 기계가 자동으로 판정합니다.

  • 자동화 이음향방사검사(AOAE): 소리에 반응해 달팽이관이 내는 아주 작은 메아리 소리를 잽니다.
  • 자동화 청성뇌간반응검사(AABR): 머리에 붙인 전극으로 소리에 대한 청신경·뇌간의 전기 반응을 봅니다.

미국 영아청각합동위원회(JCIH)는 생후 1개월 안 선별, 3개월 안 진단, 6개월 안 조기 중재라는 ‘1-3-6’ 원칙을 제시합니다5. 말과 언어가 발달하는 시기를 놓치지 않으려는 목표입니다.

신생아 선별검사의 흐름: 생후 채혈과 청력검사, 선별 결과, 재검과 확진, 치료와 추적의 네 단계. 대부분은 정상으로 끝나고, 선별 양성은 재검·확진을 거친다. 미숙아·저체중아는 정상이어도 생후 2주 무렵 다시 채혈한다. 선별 결과는 너무 이른 채혈, 수유 부족, 정맥영양, 미숙아·중증 질환·수혈, 예민하게 잡은 기준값 때문에 흔들릴 수 있다.
그림 1. 신생아 선별검사의 흐름과 결과가 부정확해질 수 있는 지점(위양성·위음성). 선별 양성은 진단이 아니라 확진검사로 가는 신호이고, 미숙아·저체중아는 결과가 정상이어도 예정된 재채혈을 받습니다.

🔁 ‘선별 양성’은 진단이 아닙니다

선별검사는 놓치지 않는 쪽으로 기준을 잡습니다. 기준값을 조금 넘거나 검체가 부적합하면 같은 검사를 다시 채혈하고, 수치가 크게 벗어나거나 시간이 급한 질환이 의심되면 곧바로 진료와 확진검사로 갑니다. 확진은 주로 대학병원 소아청소년과(유전·대사, 내분비)에서 혈액·소변 정밀검사, 효소 활성 측정, 유전자 검사 등으로 하고, 청력은 이비인후과에서 진단용 청성뇌간반응검사로 확인합니다. 국내에서는 검사실마다 자체 기준값을 정합니다3. 이 과정에서 양성의 상당수는 정상으로 확인됩니다.

양성이 나온 아기 중 실제로 병이 있는 비율이 양성예측도입니다. 진단 기초 시리즈 4편에서 본 것처럼, 병이 드물수록 정확한 검사라도 양성예측도는 낮아집니다. 신생아 선별 질환은 대부분 수천~수만 명에 1명꼴이라 이 영향이 큽니다. 스웨덴은 같은 혈반으로 2차 스테로이드 검사(액체크로마토그래피-탠덤 질량분석, LC-MS/MS)를 더하고 기준값을 조정하자, 만삭아의 선천성 부신과형성증 선별 양성예측도가 14%에서 84%로 올랐고 전체 위양성은 88% 줄었습니다6. 같은 병이라도 검사 방식과 기준값에 따라 숫자가 크게 달라진다는 뜻입니다.

결과가 흔들리기 쉬운 상황(위양성·위음성)도 알려져 있습니다.

  • 너무 이른 채혈: 단백질 섭취가 충분하지 않으면 페닐케톤뇨증 같은 아미노산 대사질환을 놓칠 수 있고3, 출생 직후 갑상선자극호르몬(TSH)이 일시적으로 올라 위양성이 생길 수 있습니다.
  • 정맥영양(TPN): 아미노산이 직접 들어가 여러 아미노산 수치가 거짓으로 높게 나올 수 있습니다.
  • 미숙아·저체중아·중증 질환: 선천성 부신과형성증 선별 지표(17-OHP)는 미숙, 저체중, 중증 질환에서 거짓으로 높게 나올 수 있습니다(2020년 미국 17개 주 비교)7. 스웨덴 프로그램도 만삭아와 미숙아의 기준값을 따로 정해 최적화했습니다6.
  • 수혈: 수혈을 받으면 아기 피에 다른 사람 혈액이 섞여, 효소 활성을 재는 검사(갈락토스혈증, 리소좀 축적질환 등)에서 실제 결핍이 가려질 수 있습니다(위음성). 그래서 가능하면 수혈 전에 채혈하고, 수혈 뒤에는 일정 기간을 두고 다시 채혈합니다. 호주 빅토리아 프로그램은 출생체중 1,500 g 미만 아기와 수혈 받은 아기(수혈 3주 뒤)에게 재채혈을 권하는데, 1,500 g 미만 2,647명 중 2차 검체가 들어온 경우는 77%였습니다. 5명 중 1명 넘게 재채혈을 놓친 셈입니다8.

위양성은 부모에게 부담이 됩니다. 24편을 모은 문헌고찰(다수가 낭성섬유증 연구)에서 위양성 이후 스트레스가 커지거나 아이를 보는 시선이 달라졌다는 보고가 있었고, 영향이 일시적이었다는 보고도 있었습니다9. 국내 어머니 10명 면담 연구에서는 늦고 불분명한 설명, 확진검사 일정 안내 부족이 불안을 키웠습니다10. 숫자보다 설명과 안내가 경험을 좌우한다는 점이 공통으로 지적됩니다.

📋 어떤 병을 검사할지는 어떻게 정할까

검사할 수 있다고 모두 목록에 넣지는 않습니다. 1968년 세계보건기구(WHO) 보고서의 Wilson·Jungner 기준이 지금도 출발점입니다. 중요한 건강 문제일 것, 효과적인 치료가 있을 것, 증상 전 단계에서 찾을 수 있을 것, 적절한 검사가 있을 것, 비용이 감당할 만할 것 같은 원칙입니다. 유전체 시대에 맞게 이 기준을 다시 정리한 논의도 이어지고 있습니다11.

미국은 보건복지부 장관이 권고하는 통일 선별 목록(RUSP)이 있습니다. 2025년 12월 16일 장관이 뒤센 근이영양증(DMD) 추가를 승인했고, 이염성 백질이영양증(MLD)도 같은 날 추가됐습니다1213. 다만 RUSP는 권고이고 실제 검사 항목은 각 주가 예산과 우선순위에 따라 정하며, 목록에 오른다고 바로 검사해야 하는 것은 아닙니다12.

🧬 다음 단계로 논의되는 유전체 선별

같은 건조혈반에서 DNA를 뽑아 수백 개 유전자를 읽는 유전체 신생아 선별 연구가 여러 나라에서 진행 중입니다. 미국·호주·벨기에 4개 연구(1만 800여 명)의 결과는 신생아 유전체 선별검사 4개 연구 통합 리뷰에서 자세히 다뤘습니다.

요약하면 유전체 선별은 기존 혈액 선별로 잡기 어려운 치료 가능한 질환을 더 찾을 수 있습니다. 다만 더 찾은 결과의 상당수는 G6PD 결핍이었고, 기존 혈액검사가 찾은 질환을 유전체 검사가 양성으로 보고하지 않은 사례와 데이터베이스에 없는 새 변이를 놓친 사례도 있어, 연구진은 생화학 검사와 함께 써야 한다고 봅니다. 이 밖에도 풀어야 할 문제가 분명합니다. 연구마다 포함한 유전자가 크게 달랐고, 체계적 고찰은 공평한 접근, 부모가 이해할 수 있는 동의 절차, 불확실한 결과와 부수 소견을 줄이는 분석 방식이 필요하다고 정리했습니다. 유전체 검사를 함께 권하다가 기존 선별 참여율이 떨어질 위험도 지적했습니다14. 아직은 기존 선별을 대신하는 것이 아니라 보완할 수 있는지 시험하는 단계입니다.

🏥 선별검사와 ‘아픈 아기의 진단 검사’는 다릅니다

비슷하게 유전자를 읽어도 목적이 다르면 다른 검사입니다.

구분신생아 선별검사진단 유전검사
대상증상 없는 모든 신생아증상이 있어 희귀질환이 의심되는 아기
질문“미리 찾아야 할 병이 있을 가능성이 있나?”“지금 이 증상의 원인은 무엇인가?”
범위미리 정한 질환 목록만증상에 맞춰 넓게(엑솜·전장유전체 등)
양성의 의미확진검사가 필요함증상·가족 검사와 함께 진단 근거가 됨

미국의학유전학회(ACMG)는 1세 이전에 나타난 선천기형, 또는 18세 이전에 시작된 발달지연·지적장애가 있는 소아에게 엑솜·유전체 검사를 1차 또는 2차 검사로 고려하라고 강하게 권고합니다15. 결과지에서 ‘VUS(의미 불명 변이)‘를 만났을 때 읽는 법은 진단 기초 시리즈 19편에 정리했습니다. 산전에 하는 혈액 선별검사(NIPT)는 진단 기초 시리즈 3편을 참고하세요.

⚠️ 한계와 주의

  • 음성이 모든 병을 배제하지는 않습니다. 선별검사는 정해진 질환만, 정해진 기준으로 봅니다. 목록 밖의 병이나 기준에 걸리지 않는 경증·늦게 시작하는 형태는 놓칠 수 있습니다.
  • 청력 선별 통과도 평생 정상을 뜻하지는 않습니다. 이음향방사검사는 청신경 쪽 문제(청신경병증)를 놓칠 수 있어, 신생아집중치료실에 5일 넘게 입원한 아기는 자동화 청성뇌간반응검사로 선별하도록 권고합니다5. 선천성 거대세포바이러스 감염, 난청 가족력, 집중치료 입원처럼 위험 요인이 있으면 통과했더라도 정기적으로 청력을 확인합니다.
  • 나라·검사실마다 숫자가 다릅니다. 질환 목록, 기준값, 재채혈 방식이 달라 양성률과 양성예측도를 다른 나라와 그대로 비교하면 안 됩니다.
  • 이 글의 위양성 수치는 일부 질환·지역 자료입니다. 한국 대사이상 선별 전체의 재검률이나 양성예측도는 공식 통계로 확인하지 못했습니다. 참고로 국내 종설에 따르면 2006~2015년 344만여 명을 검사해 261명이 확진됐습니다(약 1만 3천 명에 1명, 재검률이 아닌 확진 빈도)3.

🏛️ 지금 어디까지 왔나

  • 한국 현행 검사: 2018년 10월부터 선천성 대사이상 선별검사(50여 종, 탠덤 질량분석)와 난청 선별검사 2종(AOAE, AABR)에 건강보험이 적용됐고, 2018년 발표 당시 기준으로 출생 후 입원 중 검사하면 본인부담이 없었습니다16. 선별양성 뒤 재검사 1회까지 급여에 포함됐습니다3. 질병관리청에 따르면 2024년 리소좀 축적질환 6종(파브리병·폼페병 등)이 추가돼 대상이 70여 종이 됐습니다17. 2024년 1월부터 고셰병 등을 포함한 6종의 효소 활성 검사가 건강보험 항목으로 들어갔습니다3.
  • 한국 청력 선별의 과제: 건강보험 자료에서 난청 선별은 2019~2020년 출생아의 약 92%가 받았고 대부분 생후 1일 안에 했지만, 진단용 청성뇌간반응검사를 받은 아기 가운데 생후 3개월 안에 받은 비율은 4.3%에 그쳤고, 82.3%는 생후 6개월이 지나서 받았습니다(청구 자료 기준). 선별 결과 자체가 국가에 보고되지 않아 재검 아기가 끝까지 진단받았는지 추적할 체계가 없습니다18. 이 수치에는 선별과 관계없이 시행한 검사가 섞였을 수 있습니다. 영유아검진 자료에서는 의료급여 가구의 선별 시행률(81.9%)이 고소득 가구(90% 이상)보다 낮았습니다19. 선별 뒤 추적 체계가 숙제입니다.
  • 한국 유전체 연구: 질병관리청 국립보건연구원은 2025년 시범사업을 거쳐 2026년 8월 「전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구」 참여자 모집을 본격 시작했습니다(2026.9.8 보도자료). 6개 병원에서 2026년 500명, 2028년까지 1,800명을 모집하고, 2025년 시범사업에서 필수 647개·선택 136개 유전자를 골랐습니다17. 결과 반환 방식은 보도자료에서 확인하지 못했습니다.
  • 미국: RUSP에 2025년 12월 DMD와 MLD가 추가됐고, 실제 시행은 주마다 다릅니다1213.

🧪 연구자 노트 ① 재검 연락이라고 해서 모두 같은 무게는 아닙니다. 채혈이 너무 일렀거나 혈반이 부족해 다시 받자는 연락도 있고, 일부 대사질환처럼 생후 며칠 안에 상태가 나빠질 수 있어 바로 오라는 연락도 있습니다. 그래서 연락을 받으면 무엇을 왜 다시 하는지, 언제까지 어디로 가야 하는지, 그 사이 어떤 증상이 보이면 바로 병원에 가야 하는지를 그 자리에서 꼭 물어 두시길 권합니다. ② 양성예측도를 볼 때는 숫자보다 먼저 무엇을 ‘양성’으로 셌는지를 확인합니다. 1차 검사에서 기준값을 넘은 아기를 센 것인지, 재채혈까지 거쳐 확진 기관에 의뢰한 아기를 센 것인지, 같은 혈반으로 2차 검사를 더했는지, 미숙아를 함께 셌는지에 따라 같은 질환이라도 값이 몇 배씩 달라집니다.

🙋 그래서 나에게는?

  • 곧 출산한다면: 신생아 선별검사와 청력검사는 보통 출생 병원에서 퇴원 전후에 이뤄지고, 출생 28일 이내에 받아야 건강보험이 적용됩니다. 퇴원 뒤 외래에서 받았거나 재검·확진검사를 했다면 주소지 보건소에 검사비 지원을 신청할 수 있습니다(출생 1년 안, 지원 범위는 보건소마다 다름)2021. 결과 통보 방식은 병원마다 다르니, 결과가 정상일 때도 알려 주는지, 이상이 있으면 누가 연락하는지 물어보세요.
  • 재검 연락을 받았다면: 놀라는 것이 당연하지만, 재검은 병이 있다는 뜻이 아니라 확인이 필요하다는 뜻입니다. 안내받은 날짜에 꼭 재검·확진검사를 받고, 무엇을 확인하는지 의료진에게 물어보세요.
  • 청력 ‘재검(refer)‘이 나왔다면: 귀 안의 양수나 태지 때문에 생기는 경우도 많지만, 한쪽만 나왔더라도 넘기지 마세요. 보통 생후 1개월 안에 재선별을 받고, 그래도 재검이면 생후 3개월 안에 이비인후과에서 진단용 청성뇌간반응검사를 받습니다. 재선별을 여러 번 반복하며 진단을 미루지 않는 것이 중요합니다.
  • 검사 결과를 기다리는 중이거나 정상이었는데 이상한 증상이 보이면: 선별검사가 모든 병을 배제하지는 않습니다. 수유 거부, 처짐, 반복 구토, 경련, 소리에 반응이 없는 것 같은 변화가 있으면 바로 진료를 받으세요.

⚠️ 이 글은 의학적 조언이 아닙니다. 검사 결과와 추가 검사 여부는 담당 의료진과 상의하세요.

❓ 자주 묻는 질문

Q. 선별검사에서 양성이 나왔어요. 아기가 병이 있는 건가요? A. 그렇지 않을 수 있습니다. 선별 양성은 확진검사가 필요하다는 신호이고, 상당수는 정상으로 확인됩니다. 안내받은 재검·확진검사를 빠짐없이 받으세요.

Q. 일찍 퇴원해서 48시간 전에 채혈했어요. 다시 해야 하나요? A. 국내 검사실 종설은 48시간 전에 채혈했다면 다시 채혈하길 권합니다3. 출생 병원에 재채혈 일정을 확인하세요.

Q. 유전체 선별검사를 따로 받는 게 더 좋은가요? A. 아직 연구 단계라 기존 선별검사를 대신하지 않습니다. 증상이 있는 아기의 원인 찾기는 별도의 진단 유전검사로, 의료진이 판단해 시행합니다. 유료 신생아 유전자 검사를 권유받았다면 통합 리뷰의 확인 질문을 참고하세요.

📚 진단 기초 시리즈

참고

  1. American College of Medical Genetics and Genomics. ACT Sheets and Algorithms(신생아 선별 양성 대응 지침, ‘TIME CRITICAL’ 표시) — ACMG ↩︎

  2. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 1963;32:338-43. doi:10.1542/peds.32.3.338 (원논문) ↩︎

  3. 이선민. 유전성 대사이상 질환에 대한 신생아 선별검사. 대한유전성대사질환학회지 2024;24(2):76-82. — koreascience ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎ ↩︎

  4. Millington DS 외. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis 1990;13:321-4. doi:10.1007/BF01799385 (원논문) ↩︎

  5. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2019 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. J Early Hear Detect Interv 2019;4(2):1-44. doi:10.15142/fptk-b748 ↩︎ ↩︎

  6. Engström K 외. Neonatal screening for CAH in Sweden—results of implementing second-tier testing. Int J Neonatal Screen 2026;12:29. doi:10.3390/ijns12020029 ↩︎ ↩︎

  7. Speiser PW 외. Newborn screening protocols and positive predictive value for congenital adrenal hyperplasia vary across the United States. Int J Neonatal Screen 2020;6:37. doi:10.3390/ijns6020037 (2020년 자료, 보조 근거) ↩︎

  8. Greaves RF 외. Managing newborn screening repeat collections for sick and preterm neonates. Int J Neonatal Screen 2024;10:63. doi:10.3390/ijns10030063 ↩︎

  9. Chudleigh J, Holder P. Psychosocial impact of false-positive newborn screening results: a scoping review. Children (Basel) 2024;11:507. doi:10.3390/children11050507 ↩︎

  10. Yu KE, Kim JS. Mothers’ experiences of the communication of positive results on newborn screening for metabolic diseases: a qualitative content analysis. J Pediatr Nurs 2026;90:376-84. doi:10.1016/j.pedn.2026.06.033 ↩︎

  11. Andermann A 외. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bull World Health Organ 2008;86:317-9. doi:10.2471/BLT.07.050112 (Wilson·Jungner 1968 WHO 기준 정리) ↩︎

  12. Health Resources and Services Administration. Addition of Duchenne Muscular Dystrophy to the Recommended Uniform Screening Panel. Federal Register 2025;90:59840-1 (2025.12.22). govinfo.gov ↩︎ ↩︎ ↩︎

  13. Health Resources and Services Administration. Addition of Metachromatic Leukodystrophy to the Recommended Uniform Screening Panel. Federal Register 2025;90:59847-8 (2025.12.22). govinfo.gov ↩︎ ↩︎

  14. Downie L 외. Principles of genomic newborn screening programs: a systematic review. JAMA Netw Open 2021;4:e2114336. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.14336 ↩︎

  15. Manickam K 외. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 2021;23:2029-37. doi:10.1038/s41436-021-01242-6 ↩︎

  16. 보건복지부. 10월부터 뇌·뇌혈관 MRI 비용 ‘뚝’…대학병원 최고 75만→18만원. 정책브리핑 2018.10.1(신생아 선천성 대사이상·난청 선별검사 건강보험 적용 내용 포함) — korea.kr ↩︎

  17. 질병관리청. 희귀유전질환, 전장유전체로 조기에 찾는다. 「신생아 유전체 선별검사 연구」 참여자 본격 모집, 보도자료 2026.9.8 — 질병관리청 ↩︎ ↩︎

  18. Choi KY 외. Analysis of newborn hearing screening results in South Korea after National Health Insurance coverage: a nationwide population-based study. Int J Environ Res Public Health 2022;19:15052. doi:10.3390/ijerph192215052 ↩︎

  19. Kim S 외. Impact of national health insurance and socioeconomic disparities on newborn hearing screening performance in South Korea: a nationwide population-based evaluation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2024;181:111969. doi:10.1016/j.ijporl.2024.111969 ↩︎

  20. 구리시보건소. 선천성대사이상 검사 및 환아 관리(최종수정 2026.10.26, 지자체 안내 — 보건소마다 다름) — 구리시 ↩︎

  21. 하남시보건소. 신생아 난청 조기진단 지원 안내(지자체 안내 — 보건소마다 다름) — 하남시 ↩︎

#분자진단#대사체#유전체분석#희귀질환#신생아선별검사

📚 함께 보면 좋은 글