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같은 약이 왜 나에게만 안 들을까? 약물유전체(PGx) 검사 쉽게 이해하기

16분 읽기

📌 이 글에서 알 수 있는 것

  • 약물유전체(PGx) 검사가 무엇을 보는 검사인지
  • 근거가 가장 많이 쌓인 유전자–약물 짝 다섯 가지
  • 동아시아 안에서도 나라마다 중요한 유전자가 다른 이유(한국인은 NUDT15·CYP2C19)
  • 유전형에 맞춰 약을 골랐을 때 실제로 결과가 좋아졌는지(무작위 시험 결과)
  • 검사 결과를 받았을 때 하면 안 되는 일

😟 “다들 괜찮다는 약인데 저만 이래요”

같은 약을 같은 용량으로 먹어도 사람마다 반응이 다릅니다. 어떤 분은 효과가 약하고, 어떤 분은 같은 양에 심한 부작용을 겪습니다. 나이, 체중, 간·콩팥 기능, 함께 먹는 약, 흡연·음주 습관이 모두 영향을 주지만 타고난 유전형도 한몫을 합니다.

약물유전체학(pharmacogenomics, PGx)은 이 차이를 유전형으로 설명하려는 분야입니다. 약을 활성화하거나 분해하는 효소의 유전자, 그리고 약에 대한 면역 반응과 관련된 유전형을 주로 봅니다. ‘PGx 검사’는 이런 유전형을 미리 확인해 약을 고르거나 용량을 정할 때 참고하는 검사입니다.

주의할 점이 하나 있습니다. PGx 검사는 “이 약이 잘 들을 사람"을 집어내는 쪽보다 “심각한 부작용 위험이 유난히 큰 사람"을 가려내는 쪽에서 근거가 훨씬 분명합니다. 광고에서 자주 보이는 ‘나에게 맞는 약 찾기’라는 표현보다는, ‘특정 약을 피해야 할 사람을 미리 알아내기’가 지금의 실제 쓰임새에 가깝습니다.

✅ 먼저 이것만

  • 유전형은 평생 바뀌지 않으므로, 한 번 확인한 결과는 계속 참고할 수 있습니다.
  • 결과지만 보고 복용 중인 약을 끊거나 용량을 바꾸지 마세요. 처방한 의사에게 결과를 보여 주고 함께 정하는 것이 순서입니다.

🧬 무엇을 보는 검사인가요

크게 두 갈래입니다.

1) 약을 처리하는 효소의 유전형 간에서 약을 분해하거나 활성화하는 효소(대표적으로 CYP 계열)의 유전자에는 기능이 떨어진 형태가 있습니다. 기능이 떨어지면 두 가지 일이 생길 수 있습니다. 약이 몸에 오래 남아 부작용이 커지거나, 반대로 몸에서 켜져야 작동하는 약(전구약물)이 덜 켜져 효과가 약해집니다. 그래서 같은 유전형이라도 어떤 약을 먹는지에 따라 결과가 정반대가 됩니다.

검사 결과지에는 흔히 ‘정상대사자, 중간대사자, 저대사자’처럼 효소가 얼마나 잘 작동하는지를 단계로 적습니다. 유전자 이름 뒤의 *2, *3 같은 표기는 그 유전자의 변이형을 가리키는 번호입니다.

2) 약에 대한 면역 반응과 관련된 유전형 HLA는 면역세포가 ‘내 것’과 ‘남의 것’을 구분할 때 쓰는 표지입니다. 특정 HLA 유전형을 가진 사람에게 특정 약이 들어가면 면역이 과하게 반응해 피부와 점막이 심하게 벗겨지는 중증 이상반응이 생길 수 있습니다. 대표적인 것이 스티븐스-존슨 증후군(SJS)과 독성표피괴사증(TEN)입니다. 드물지만 입원 치료가 필요하고 사망에 이를 수도 있어, “드물어도 미리 걸러 낼 가치가 있다"는 판단이 서는 영역입니다.

유전자-약물 짝 다섯 가지. HLA-B*15:02와 카바마제핀(대만·동남아에서 흔하고 한국인에게는 드묾), HLA-B*58:01과 알로푸리놀은 중증 피부 이상반응 위험 때문에 다른 약을 쓰고, CYP2C19 기능상실은 클로피도그렐이 덜 활성화되어 다른 항혈소판제를 고려하며, CYP2C9·VKORC1은 와파린, TPMT·NUDT15는 티오퓨린의 시작 용량을 조정하는 근거가 됩니다.
그림 1. 유전자 → 약 → 무엇이 바뀌나. 국제 지침(CPIC)에 권고가 마련된 대표적인 짝들입니다.
유전자약유전형이 바꾸는 것근거의 성격
HLA-B*15:02카바마제핀중증 피부 이상반응(SJS·TEN) 위험대만 4,877명 전향 선별(역사적 대조)1
HLA-B*58:01알로푸리놀중증 피부 이상반응 위험한국인 환자-대조군 연구 + 비용-효과 모형23
CYP2C19클로피도그렐약의 활성화 정도(효과)무작위 시험에서 1차 평가변수 유의하지 않음4
CYP2C9·VKORC1와파린필요한 용량유전형 기반 용량 권고(INR 모니터링은 그대로)5
TPMT·NUDT15티오퓨린골수 억제(백혈구감소) 위험한국인·소아 백혈병 코호트에서 재현67

🔬 근거가 쌓인 다섯 가지 짝

① HLA-B*15:02와 카바마제핀

카바마제핀은 뇌전증과 신경통에 쓰는 약으로, 동남아시아에서 SJS·TEN의 주요 원인 약으로 꼽힙니다. 이 반응이 HLA-B*15:02 유전형과 강하게 연관됩니다.

대만에서 카바마제핀을 복용한 적 없는 4,877명에게 미리 유전형 검사를 한 연구가 있습니다. 양성(7.7%)인 분들은 카바마제핀을 피하고 다른 약을 쓰게 했고, 음성(92.3%)인 분들은 카바마제핀을 복용하며 2개월간 매주 전화로 증상을 확인했습니다. 결과는 음성자 중 SJS·TEN 발생 0명이었습니다. 과거 발생률(0.23%)을 이 인원에 적용하면 약 10명이 생겼을 것으로 기대되던 상황이었습니다1.

다만 이 연구는 무작위 비교가 아니라 과거 발생률을 대조로 쓴 전향 연구입니다. 그래서 “검사와 회피가 발생 감소와 강하게 연관됐다"까지가 저자들의 표현이고, 인과를 못 박은 것은 아닙니다. 그래도 위험이 매우 심각하고 대체약이 있다는 점 때문에, 이 짝은 PGx에서 가장 널리 받아들여진 예가 되었습니다.

다만 HLA-B15:02는 한국인·일본인에게는 드뭅니다(CPIC 기준 대립유전자 빈도 한국인 2.5% 미만, 일본인 1% 미만)8. 한국인 카바마제핀 SJS 환자 7명 중 양성은 1명뿐이었다는 국내 연구가 있고, 한국인에서는 HLA-A31:01(CPIC 기준 대립유전자 빈도 약 5%) 같은 다른 유전형이 함께 거론됩니다98. 그래서 한국인에게 이 검사가 갖는 의미는 대만·동남아만큼 크지 않습니다.

② HLA-B*58:01과 알로푸리놀

알로푸리놀은 통풍에서 요산을 낮추는 대표 약입니다. 한국에서 수행된 환자-대조군 연구에서 알로푸리놀로 중증 피부 이상반응을 겪은 25명 중 92.0%가 HLA-B*58:01을 갖고 있었고, 같은 약을 문제없이 쓴 대조군 57명에서는 10.5%였습니다(교차비 97.8)2.

여기서 10.5%는 알로푸리놀을 잘 견딘 환자들의 빈도이지 한국인 일반 인구의 보유율이 아닙니다. 한국인 일반 집단의 보유율은 이번에 원 논문으로 확인하지 못해 적지 않았습니다. 또 연구 규모가 크지 않아(환자 25명·대조 57명) 교차비가 아주 크게 나오는 대신 추정의 폭도 넓습니다.

국내 연구진이 만성 신기능저하가 있는 통풍 환자를 가정해 비용-효과를 분석한 모형 연구에서는, 검사를 먼저 하는 전략이 비용은 덜 들고 중증 이상반응은 더 적었습니다3. 신기능이 떨어진 환자가 고위험군으로 꼽히는 이유는 알로푸리놀과 그 대사체가 몸에 더 쌓이기 때문으로 설명됩니다. 국제 지침인 CPIC(임상약물유전학 이행 컨소시엄)도 HLA-B*58:01 양성이면 알로푸리놀을 쓰지 않도록 권고합니다10.

③ CYP2C19와 클로피도그렐 — 솔직하게 봐야 하는 예

클로피도그렐은 심장 스텐트 시술 후 흔히 쓰는 항혈소판제입니다. 이 약은 전구약물이라 몸에서 CYP2C19 효소에 의해 활성화돼야 작동합니다. 그런데 CYP2C19에는 기능이 떨어진 유전형이 있습니다. 이런 유전형을 가진 사람이 클로피도그렐을 먹으면 혈소판 억제가 약하고 심혈관 사건 위험이 올라갑니다. CPIC은 2022년 개정에서 중간대사자·저대사자는 가능하면 클로피도그렐을 피하고 프라수그렐이나 티카그렐러를 쓰라고 권고했고, 중간대사자에 대한 권고 강도를 한 단계 올렸습니다11.

빈도 차이도 큽니다. 한국인 1,012명을 분석한 연구에서 CYP2C19 저대사자는 한국인 15%, 유럽인·아프리카인은 3% 미만이었습니다(같은 분석·같은 기준의 비교)12. 동아시아에서 이 유전자가 특히 자주 언급되는 이유입니다.

그러면 유전형에 맞춰 약을 바꾸면 결과가 좋아질까요? 이를 직접 확인한 무작위 시험이 TAILOR-PCI입니다. 미국·캐나다·한국·멕시코 40개 기관에서 스텐트 시술을 받은 5,302명을 유전형 기반군(현장에서 유전형을 확인해 기능상실 보유자에게 티카그렐러)과 통상 치료군(모두 클로피도그렐)으로 나눴습니다. 1차 평가변수는 12개월 동안 심혈관 사망·심근경색·뇌졸중·스텐트 혈전증·중증 재발 허혈 중 하나가 생긴 비율이었습니다. 기능상실 유전형 보유자 1,849명에서 이 비율은 유전형군 4.0%(35/903) vs 통상군 5.9%(54/946), 위험비 0.66(95% 신뢰구간 0.43–1.02), P=0.06으로 통계적으로 유의하지 않았습니다. 출혈도 두 군이 비슷했고(1.9% vs 1.6%), 사전에 정한 2차 평가변수 11개 모두 유의한 차이가 없었습니다4.

숫자의 방향은 좋았지만 기준을 넘지 못했습니다. 시험이 위험비 0.50을 검출하도록 설계됐는데 실제 사건이 예상보다 적게 발생한 것이 한 이유로 거론됩니다411. 즉 TAILOR-PCI 하나만으로는 “검사하면 사건이 줄어든다"가 증명됐다고 말하기 어렵습니다. 다만 여러 시험을 묶은 메타분석에서는 중간·저대사자에게 대체약을 썼을 때 허혈 사건이 줄었다는 결과가 있어, CPIC은 2022년 지침에서 강한 권고를 냈습니다11. 유전형과 위험의 연관은 분명하지만, 검사를 도입했을 때 결과가 얼마나 좋아지는지는 별개의 질문입니다. 이 구분은 진단검사를 볼 때 늘 필요한 시각으로, 진단 기초 시리즈 4편에서도 다룬 내용입니다.

④ CYP2C9·VKORC1과 와파린 (간략히)

와파린은 적정 용량이 사람마다 크게 달라 혈액검사(INR)로 맞춰 가는 약입니다. 분해 효소(CYP2C9)와 약이 작용하는 표적(VKORC1)의 유전형이 필요 용량과 관련되고, CPIC은 유전형을 알 때의 시작 용량 권고를 제시합니다5. 와파린 저용량 표현형과 관련된 변이는 한국인 90%, 유럽인 60%, 아프리카인 10%로 보고됐습니다12. 다만 유전형을 알아도 INR 모니터링을 대신할 수는 없습니다. 유전형은 시작 용량을 정할 때의 참고 정보이고, 실제 조절은 혈액검사로 합니다.

⑤ TPMT·NUDT15와 티오퓨린 — 동아시아에서 특히 중요

티오퓨린(아자티오프린, 머캅토퓨린 등)은 염증성 장질환과 백혈병 치료에 쓰이지만 골수를 억제해 백혈구가 크게 줄 수 있습니다. 오래전부터 TPMT 유전형이 원인으로 알려졌는데, 아시아인은 TPMT 변이가 드문데도 백혈구감소증은 더 흔하다는 모순이 있었습니다.

답은 NUDT15였습니다. 티오퓨린을 쓴 한국인 크론병 환자 978명 분석에서 NUDT15의 한 변이(p.Arg139Cys)가 조기 백혈구감소증과 강하게 연관됐습니다(교차비 35.6). 한국인에서 이 변이의 민감도 89.4%, 특이도 93.2%였고, 같은 집단·같은 기준에서 TPMT 변이는 민감도 12.1%, 특이도 97.6%였습니다6. 같은 연구 안의 비교라 두 검사를 나란히 놓고 볼 수 있는데, 한국인에서는 TPMT만 보면 위험한 사람을 대부분 놓친다는 뜻입니다.

소아 백혈병 환자에서도 확인됐습니다. 전향 임상시험 참가자 657명(재현 371명)에서 NUDT15 변이 동형접합(TT, 양쪽 유전자 모두 변이)인 아이들은 계획 용량의 평균 8.3%만 견뎠고, 이형접합(TC, 한쪽만 변이)은 63%, 변이가 없는 경우(CC)는 83.5%였습니다. 이 변이는 동아시아인과 히스패닉에 흔하고 유럽계에 드물며 아프리카계에서는 관찰되지 않았습니다7. CPIC은 2018년 개정에서 TPMT와 NUDT15 유전형에 따른 시작 용량 조정을 권고합니다13.

⚠️ 한계와 주의

  • ‘부작용 회피’와 ‘효과 보장’은 다릅니다. 근거가 가장 단단한 쪽은 중증 이상반응을 피하는 용도입니다. 효과를 높인다는 쪽은 TAILOR-PCI처럼 무작위 시험에서 기준을 넘지 못한 예가 있습니다.
  • 빈도와 위험은 집단마다 다릅니다. 위에 적은 비율은 모두 특정 연구의 특정 집단 숫자여서 다른 집단에 그대로 옮길 수 없습니다. 민감도·특이도를 비교한 것도 같은 연구 안의 같은 기준에서만 한 것입니다.
  • 유전형이 정상이어도 부작용은 생길 수 있습니다. 검사로 걸러지는 것은 알려진 위험 유전형뿐입니다. 반대로 위험 유전형이 있어도 모두에게 중증 반응이 생기는 것은 아닙니다.
  • 검사가 다른 안전 장치를 대신하지 않습니다. 와파린의 INR, 티오퓨린의 혈액검사 추적은 유전형을 알아도 그대로 필요합니다.
  • 직접의뢰(DTC) 유전자검사의 ‘약물 반응’ 항목은 진료용 검사와 다릅니다. 분석하는 변이의 범위와 보고 방식이 달라 그 결과로 처방을 바꾸는 근거로 쓰기는 어렵습니다. 결과가 걱정되면 진료에서 다시 확인하세요.

🏛️ 지금 어디까지 왔나

  • 국제 지침: CPIC이 유전자–약물 짝별로 권고를 공개하고 있습니다(이 글의 다섯 가지 모두 포함)14.
  • 미국: FDA는 허가사항(라벨)에 약물유전체 정보가 담긴 약물을 모은 표를 운영합니다. “2026년 8월 12일 현재” 자료(2026.11.1 접속)에 카바마제핀·알로푸리놀은 HLA-B, 클로피도그렐은 CYP2C19, 와파린은 CYP2C9·VKORC1, 아자티오프린·머캅토퓨린은 TPMT와 NUDT15가 기재돼 있습니다. 카바마제핀(HLA-B)과 클로피도그렐(CYP2C19)은 가장 강한 경고 단계(Boxed Warning)에 들어 있고, 카바마제핀은 HLA-A도 경고(Warnings) 항목으로 따로 기재돼 있습니다15.
  • 한국: 건강보험심사평가원 심사지침(2026년 7월판)을 기준으로 보면 세 검사의 처지가 다릅니다16.
    • HLA-B*58:01: 알로푸리놀 투여가 필요한 환자에게 최초 투여 전 1회 급여가 인정됩니다(보건복지부 고시 제2021-206호, 2021.8.1 시행). 환자 상태에 따라 인정되는 검사 방법(핵산증폭법, 염기서열분석법)이 나뉩니다.
    • NUDT15: 유전성 유전자검사 급여 목록에 올라 있고, ‘특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우’ 같은 일반 기준에 따라 인정됩니다. NUDT15만을 위한 별도 세부 기준은 찾지 못했습니다.
    • HLA-B*15:02: 같은 심사지침에서 별도 급여 항목이나 기준을 찾지 못했습니다.
    • 급여 기준은 고시로 바뀔 수 있습니다. 실제 검사 가능 여부와 비용은 진료 기관에 문의하는 것이 가장 정확합니다.

🧭 같은 ‘PGx’라도 근거의 성격이 다릅니다

이 글의 다섯 가지를 한 줄로 묶기 어려운 이유가 있습니다. HLA-B*15:02처럼 결과가 아주 심각하고 대체약이 있는 경우에는 무작위 시험 없이도 선별이 자리를 잡았습니다. 반대로 CYP2C19–클로피도그렐처럼 사건이 드물고 대체약에도 각각의 위해(출혈 등)가 있는 경우에는, 유전형과 위험의 연관이 분명해도 무작위 시험에서 이득을 보이기가 훨씬 어렵습니다.

인구집단 문제도 있습니다. NUDT15는 한국·동아시아 자료가 쌓이기 전까지 잘 보이지 않던 위험 요인이었고, TPMT만 보던 시절에는 아시아인에게 백혈구감소증이 더 흔한 이유가 설명되지 않았습니다. 특정 집단 자료로 만든 검사가 다른 집단에서 그대로 작동하지 않을 수 있다는 점을 이 유전자가 분명하게 보여 줍니다.

🧪 연구자 노트

같은 용량을 먹어도 누구는 효과가 없고 누구는 부작용이 심한데, 그 차이의 일부는 약을 분해하는 효소와 면역 유전자의 유전형으로 설명됩니다.

한국인 대상 약물유전체 검사라면 HLA-B*58:01(알로푸리놀 중증 피부 부작용), CYP2C19(클로피도그렐 효과, 동아시아인에서 기능이 떨어진 유형이 흔함), NUDT15(티오퓨린 골수 억제, 동아시아인에서 중요)는 우선 포함돼야 한다고 봅니다.

소비자 직접 의뢰로 받은 결과를 들고 온 지인에게는 “이 결과만 보고 약을 끊거나 바꾸지 말고, 의사나 약사에게 보여 주고 필요하면 병원 검사로 다시 확인해.“라고 하겠습니다.

🙋 그래서 나에게는?

  • 지금 약을 먹고 있다면: 이 글을 읽고 스스로 약을 끊거나 줄이지 마세요. 뇌전증약이나 항혈소판제를 임의로 중단하면 발작이나 혈전 같은 더 큰 위험이 생길 수 있습니다.
  • 피부 발진이 생겼다면: 약을 새로 시작한 뒤 발진과 함께 열, 입·눈 점막의 통증이나 궤양, 물집, 피부가 벗겨지는 느낌이 있으면 곧바로 진료를 받으세요. 중증 이상반응은 초기에 알아채는 것이 중요합니다.
  • 검사 결과지를 받았다면: 유전형은 평생 바뀌지 않으므로 결과지를 보관하고, 새 병원에서 약을 처방받을 때 보여 주세요. 어떤 유전자가 포함된 검사였는지도 함께 적어 두면 좋습니다.
  • 가족이 특정 약으로 중증 피부반응을 겪었다면 진료 시 꼭 알리세요. HLA 유전형은 가족끼리 공유될 수 있습니다.
  • 통풍·염증성 장질환으로 약을 시작할 예정이라면: 검사 필요 여부와 비용, 급여 적용은 담당 의사·약사와 상의해 확인하는 것이 가장 정확합니다.

⚠️ 이 글은 의학적 조언이 아닙니다. 검사 결과의 해석과 약의 선택·용량 변경은 반드시 진료 의사와 상의하세요.

❓ 자주 묻는 질문

Q. PGx 검사는 한 번만 받으면 되나요? A. 유전형은 평생 바뀌지 않아 같은 유전자를 다시 검사할 필요는 보통 없습니다. 다만 검사한 유전자 밖의 약에는 적용되지 않으니, 결과지에 어떤 유전자가 포함됐는지 확인해 두세요.

Q. 검사에서 ‘위험 유전형 없음’이 나오면 부작용이 안 생기나요? A. 아닙니다. 검사는 알려진 위험 유전형만 확인합니다. 발진이나 발열 같은 증상이 생기면 결과와 상관없이 진료를 받으세요.

Q. 결과를 보니 지금 먹는 약이 저에게 안 맞는 것 같습니다. 끊어도 될까요? A. 스스로 끊지 마세요. 약을 갑자기 중단하면 원래 병이 악화될 위험이 있습니다. 결과지를 가지고 처방 의사와 상의해 대체약이나 용량을 정하는 것이 순서입니다.

📚 진단 기초 시리즈

참고

  1. Chen P 외. Carbamazepine-induced toxic effects and HLA-B*1502 screening in Taiwan. N Engl J Med 2011;364:1126-33. doi:10.1056/NEJMoa1009717 ↩︎ ↩︎

  2. Kang HR 외. Positive and negative associations of HLA class I alleles with allopurinol-induced SCARs in Koreans. Pharmacogenet Genomics 2011;21:303-7. doi:10.1097/FPC.0b013e32834282b8 ↩︎ ↩︎

  3. Park DJ 외. Cost-effectiveness analysis of HLA-B5801 genotyping in the treatment of gout patients with chronic renal insufficiency in Korea. Arthritis Care Res (Hoboken) 2015;67:280-7. doi:10.1002/acr.22409 ↩︎ ↩︎

  4. Pereira NL 외. Effect of genotype-guided oral P2Y12 inhibitor selection vs conventional clopidogrel therapy on ischemic outcomes after percutaneous coronary intervention: the TAILOR-PCI randomized clinical trial. JAMA 2020;324:761-71. doi:10.1001/jama.2020.12443 ↩︎ ↩︎ ↩︎

  5. Johnson JA 외. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Pharmacogenetics-Guided Warfarin Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther 2017;102:397-404. doi:10.1002/cpt.668 ↩︎ ↩︎

  6. Yang SK 외. A common missense variant in NUDT15 confers susceptibility to thiopurine-induced leukopenia. Nat Genet 2014;46:1017-20. doi:10.1038/ng.3060 ↩︎ ↩︎

  7. Yang JJ 외. Inherited NUDT15 variant is a genetic determinant of mercaptopurine intolerance in children with acute lymphoblastic leukemia. J Clin Oncol 2015;33:1235-42. doi:10.1200/JCO.2014.59.4671 ↩︎ ↩︎

  8. Phillips EJ 외. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for HLA Genotype and Use of Carbamazepine and Oxcarbazepine: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther 2018;103(4):574-581. doi:10.1002/cpt.1004 ↩︎ ↩︎

  9. Kim SH 외. Carbamazepine-induced severe cutaneous adverse reactions and HLA genotypes in Koreans. Epilepsy Res 2011;97(1-2):190-197. doi:10.1016/j.eplepsyres.2011.08.010 ↩︎

  10. Saito Y 외. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines for human leukocyte antigen B (HLA-B) genotype and allopurinol dosing: 2015 update. Clin Pharmacol Ther 2016;99:36-7. doi:10.1002/cpt.161 ↩︎

  11. Lee CR 외. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update. Clin Pharmacol Ther 2022;112:959-67. doi:10.1002/cpt.2526 ↩︎ ↩︎ ↩︎

  12. Kim B 외. Comprehensive analysis of important pharmacogenes in Koreans using the DMET platform. Transl Clin Pharmacol 2021;29:135-49. doi:10.12793/tcp.2021.29.e14 ↩︎ ↩︎

  13. Relling MV 외. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Thiopurine Dosing Based on TPMT and NUDT15 Genotypes: 2018 Update. Clin Pharmacol Ther 2019;105:1095-105. doi:10.1002/cpt.1304 ↩︎

  14. CPIC. Guidelines (2026.11.1 접속) — cpicpgx.org/guidelines ↩︎

  15. U.S. FDA. Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling (“Content current as of 08/12/2026”, 2026.11.1 접속) — fda.gov ↩︎

  16. 건강보험심사평가원. 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항과 심사지침(2026년 7월판, 발간등록번호 G000ME5-2026-57), 283쪽(HLA-B5801), 291–297쪽(나580 유전성 유전자검사) ↩︎

#분자진단#정밀의료#유전체분석#CYP2C19#NUDT15

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