FASTQ에서 VCF까지, WGS 데이터는 어떻게 믿을 수 있게 만들까요?
WGS 결과는 시퀀서보다 참조 유전체·정렬·변이 호출 선택에서 먼저 갈립니다. 2026년 HG002 비교에서 short-read 호출기는 SNV F1 98.5% 이상이었지만, 결손 SV 탐지 F1은 평균 55.9%(롱리드 85.0%)에 그쳤습니다.
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WGS 결과는 시퀀서보다 참조 유전체·정렬·변이 호출 선택에서 먼저 갈립니다. 2026년 HG002 비교에서 short-read 호출기는 SNV F1 98.5% 이상이었지만, 결손 SV 탐지 F1은 평균 55.9%(롱리드 85.0%)에 그쳤습니다.
평균 깊이 30×는 임상 생식세포 WGS의 관례일 뿐이고, 2026년 HG002 다운샘플링에서 숏리드는 쉬운 영역 SNV 99%에 약 20×, indel 정밀도 99%에 약 40×, 어려운 영역 indel에는 80× 이상이 필요했습니다.