WGS, WES, 패널 중 무엇을 고를까요? 연구 질문별 선택 기준
세 검사는 읽는 범위가 다릅니다. 패널은 정해진 유전자를 깊게, WES는 코딩 영역을 포획해, WGS는 포획 없이 전체를 고르게 읽어 CNV·SV·반복 확장·비코딩 변이까지 봅니다.
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세 검사는 읽는 범위가 다릅니다. 패널은 정해진 유전자를 깊게, WES는 코딩 영역을 포획해, WGS는 포획 없이 전체를 고르게 읽어 CNV·SV·반복 확장·비코딩 변이까지 봅니다.
평균 깊이 30×는 임상 생식세포 WGS의 관례일 뿐이고, 2026년 HG002 다운샘플링에서 숏리드는 쉬운 영역 SNV 99%에 약 20×, indel 정밀도 99%에 약 40×, 어려운 영역 indel에는 80× 이상이 필요했습니다.