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💧 #액체생검

혈액·소변·침 등 체액으로 암, 치매, 감염, 이식 거부반응, 태아 이상까지 읽어내는 검사 — cfDNA·cfRNA·단백질·엑소좀

1948년 프랑스 연구진이 사람 혈장에서 세포 밖을 떠다니는 DNA를 처음 보고했지만, 이 발견이 진단에 쓰이기까지는 반세기가 걸렸습니다.

방광암은 소변에 늘 닿는 벽에서 생겨 암세포·DNA가 소변으로 직접 떨어지고, 전립선은 소변길(요도)과 이어져 있어 소변에 전립선 RNA가 섞이고, 일부 검사는 직장수지검사 뒤 소변을 씁니다.

mNGS는 검체 속 DNA·RNA를 표적 없이 모두 읽어 세균·바이러스·곰팡이·기생충을 한꺼번에 찾는 검사입니다(검사에 따라 범위는 다름).

지방간의 앞날을 가르는 것은 지방의 양보다 간에 생긴 흉터(섬유화)가 얼마나 진행됐는가입니다.

신경세포의 긴 가지(축삭)가 손상되면 골격 단백질 NfL이 혈액으로 새어 나오고, 고감도 기법으로 그 양을 잴 수 있게 됐습니다.

장기를 이식받은 사람의 혈액에는 기증자의 DNA 조각이 섞여 있고, 이식 장기가 손상되면 그 비율이 올라갑니다.

국내에서 새 검사가 진료에 쓰이려면 식약처 허가, 신의료기술평가, 건강보험 결정이라는 세 관문을 거칩니다.

진단검사의 성능은 민감도·특이도·양성예측도·음성예측도 네 숫자로 봐야 하며, '정확도 99%' 하나로는 알 수 없습니다.

미세잔존질환(MRD) 검사는 수술·치료 후 영상과 병리검사로 확인되지 않는 아주 작은 암의 흔적을 혈액 속 ctDNA로 찾는 검사입니다.

액체생검은 조직을 떼지 않고 혈액·소변·침 같은 체액 속 DNA·RNA·단백질로 질병을 읽는 검사입니다.

NIPT는 엄마 혈액 속 태반에서 나온 DNA 조각을 세어 다운증후군 등 태아 염색체 이상 가능성을 보는 선별검사입니다.

인지 증상이 있는 사람에서, 혈액 속 p-tau217 등으로 뇌의 알츠하이머병 병리(아밀로이드) 가능성을 높은 정확도로 추정할 수 있게 됐습니다.