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#CfDNA

혈액 속 질병의 흔적은 크게 DNA 조각(cfDNA·ctDNA), 세포 통째(CTC), 세포가 보낸 작은 주머니(엑소좀 등 세포외소포)로 나뉩니다.

1948년 프랑스 연구진이 사람 혈장에서 세포 밖을 떠다니는 DNA를 처음 보고했지만, 이 발견이 진단에 쓰이기까지는 반세기가 걸렸습니다.

멀티오믹스 진단은 DNA 변이, 메틸화, RNA, 단백질처럼 서로 다른 층의 신호를 함께 읽어 한 가지 판단을 내리는 방식입니다.

mNGS는 검체 속 DNA·RNA를 표적 없이 모두 읽어 세균·바이러스·곰팡이·기생충을 한꺼번에 찾는 검사입니다(검사에 따라 범위는 다름).

장기를 이식받은 사람의 혈액에는 기증자의 DNA 조각이 섞여 있고, 이식 장기가 손상되면 그 비율이 올라갑니다.

혈액 cfDNA의 메틸화 패턴으로 여러 암을 한 번에 찾는 Galleri가 2026년 9월 FDA 자문위원회에서 찬성 의견을 받았고, 최종 결정을 기다리고 있습니다.

액체생검은 조직을 떼지 않고 혈액·소변·침 같은 체액 속 DNA·RNA·단백질로 질병을 읽는 검사입니다.

NIPT는 엄마 혈액 속 태반에서 나온 DNA 조각을 세어 다운증후군 등 태아 염색체 이상 가능성을 보는 선별검사입니다.