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#WGS

WGS 결과는 시퀀서보다 참조 유전체·정렬·변이 호출 선택에서 먼저 갈립니다. 2026년 HG002 비교에서 short-read 호출기는 SNV F1 98.5% 이상이었지만, 결손 SV 탐지 F1은 평균 55.9%(롱리드 85.0%)에 그쳤습니다.

숏리드 장비는 증폭한 DNA 묶음을 화학 반응으로 한 염기씩 읽고, 롱리드 장비는 증폭 없이 한 분자를 수 kb~수백 kb 읽어 오류 양상과 잘 보는 영역이 다릅니다.

세 검사는 읽는 범위가 다릅니다. 패널은 정해진 유전자를 깊게, WES는 코딩 영역을 포획해, WGS는 포획 없이 전체를 고르게 읽어 CNV·SV·반복 확장·비코딩 변이까지 봅니다.

평균 깊이 30×는 임상 생식세포 WGS의 관례일 뿐이고, 2026년 HG002 다운샘플링에서 숏리드는 쉬운 영역 SNV 99%에 약 20×, indel 정밀도 99%에 약 40×, 어려운 영역 indel에는 80× 이상이 필요했습니다.